Genetische Beratung

Anhand der speziellen Situation der Eltern wird bei einer genetischen Beratung das Wiederholungsrisiko für Erkrankungen bestimmt und beraten. Werdende Eltern wünschen sich häufig professionelle Hilfe bei der Einschätzung – gerade wenn bereits vor der Schwangerschaft Risikofaktoren bekannt sind oder sich solche im Laufe einer bestehenden Schwangerschaft ergeben. Ausgangspunkt sind Auffälligkeiten, die in den Familien der Eltern schon einmal aufgetreten sind.

Vor allem die Aufklärung über diagnostische und therapeutische Möglichkeiten steht im Mittelpunkt jedes Beratungsgespräches. Werdenden Eltern soll dies helfen, die Bedeutung erblich bedingter Erkrankungen zu verstehen und richtig einzuschätzen. In diesem Bereich arbeiten wir selbstverständlich eng mit unseren Kollegen und Kolleginnen  – u. a. mit den Humangenetikerinnen Dr. med. Irene Paech und Dr. med. Constanze Heine (Leipzig) sowie Dr. med. Dagmar Huhle (Zwickau) sowie – und den entsprechenden Instituten zusammen, die Sie bereits im Vorfeld betreut haben. Die Entscheidung zur Anwendung einzelner Untersuchungsverfahren bleibt allein bei Ihnen, ebenso wie die Entscheidung über die Auswirkungen für Ihre Familienplanung.

Mögliche Inhalte eines Beratungsgesprächs

  • persönliche Fragestellungen und Beratungsziel
  • persönliche und familiäre gesundheitliche Vorgeschichte (Anamnese)
  • vorliegende ärztliche Befunde
  • körperliche Untersuchungen bei Ihnen oder Angehörigen
  • genetische Untersuchungen an Blut oder anderen Geweben
  • allgemeine und spezielle genetische Risiken
  • Information über Erkrankungen bzw. Behinderungen und die Bedeutung für Ihre Lebens- und Familienplanung und ggf. für Ihre Gesundheit

Grenzen eines Beratungsgesprächs

  • eine umfassende Aufklärung über alle denkbaren genetischen Störungen ist nicht möglich
  • ein vollständiger Ausschluss jedes Erkrankungsrisikos für Sie selbst oder Ihre Angehörigen und insbesondere Ihre Kinder ist nicht möglich
  • eine genaue Aussage zur Wahrscheinlichkeit des Auftretens einer bestimmten Krankheit oder Behinderung ist in manchen Fällen nicht möglich