Analyseverfahren

Gen-Defekte und Chromosomen­anomalien ausschließen

• Zytogenetische Untersuchung der Chromosomen: Mit Hilfe des Lichtmikroskops werden Anzahl und grobe Struktur der Chromosomen beurteilt (z.B. Trisomie 21, 18, 13). Dauer der Auswertung: 10 bis 14 Tage.
• Molekulargenetische Untersuchungen: Einzelne DNA-Abschnitte werden analysiert, um bestimmte Gen-Defekte aufzuspüren und gezielt nach Erbkrankheiten zu suchen. Dauer der Auswertung: je nach Fragestellung unterschiedlich.
• FISH-Test (Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung): Test mittels fluoreszierender Sonde zur Abklärung bestimmter genetischer Erkrankungen (u.a. Chromosomen­anomalien, Trisomie-Syndrome).