Analyseverfahren

  • Zytogenetische Untersuchung der Chromosomen: Mit Hilfe des Lichtmikroskops werden Anzahl und grobe Struktur der Chromosomen beurteilt (z.B. Trisomie 21, 18, 13). Dauer der Auswertung: 10 bis 14 Tage.
  • Molekulargenetische Untersuchungen: Einzelne DNA-Abschnitte werden analysiert, um bestimmte Gen-Defekte aufzuspüren und gezielt nach Erbkrankheiten zu suchen. Dauer der Auswertung: je nach Fragestellung unterschiedlich.
  • FISH-Test (Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung): Schnelltest zum Ausschluss der wichtigsten Chromosomenanomalien (Geschlechts-Chromosomen) und Trisomie-Syndrome (21, 18, 13). Dauer der Auswertung 24 bis 48 Stunden.